Abordaje paliativo en enfermedades respiratorias avanzadas / Palliative Approach in Advanced Respiratory Diseases

Las enfermedades respiratorias crónicas avanzadas son prevalentes y producen deterioro de la calidad de vida, en particular la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) y las enfermedades neuromusculares progresivas con compromiso diafragmático (ENM). Quienes las padecen presentan síntomas persistentes que no son siempre adecuada-mente controlados por los tratamientos recomendados por las guías clínicas de mane-jo. El tratamiento paliativo de los síntomas persistentes es un punto relevante y suelen presentarse barreras para su implementación.Este artículo ofrece una revisión narrativa sobre una perspectiva latinoamericana acerca del rol de los cuidados paliativos en enfermedades respiratorias avanzadas.

Advanced chronic respiratory diseases are prevalent and cause deterioration in qual-ity of life, particularly chronic obstructive pulmonary disease (COPD), diffuse intersti-tial lung diseases (ILD) and progressive neuromuscular diseases with diaphragmatic involvement (NMD). Those who suffer from them usually present persistent symptoms that are not always adequately controlled by the treatments recommended by the clinical management guidelines. Palliative treatment of persistent symptoms is a relevant point, but the pal-liative approach usually presents barriers to its implementation.This article offers a narrative review over Latin American perspective on the role of pal-liative care in advanced respiratory diseases.

Terapia con cánula nasal de alto flujo en pacientes pediátricos en domicilio / High flow nasal cannula therapy in pediatric patients at home

Se realiza comentario de estudio de Israel en el cual analizan 75 pacientes pediátricos que utilizaron cánula nasal de alto flujo (CNAF) en domicilio, evaluando la seguridad, las indicaciones, los parámetros de utilización, la duración del tratamiento, los resultados clínicos y la satisfacción de los padres. Se acompaña de una revisión de la literatura del tema.

A comment is made on a study conducted in Israel analyzing 75 pediatric patients who used high-flow nasal cannula at home, evaluating safety, indications, utilization parameters, treatment duration, clinical outcomes, and parental satisfaction. It is accompanied by a literature review on the topic.

Abordaje respiratorio del paciente con enfermedad neuromuscular en la unidad de cuidado intensivo pediátrica / Respiratory approach to the patient with neuromuscular disease in the pediatric intensive care unit

En algunas ocasiones, los pacientes con enfermedades neuromusculares infantojuveniles, pueden requerir internación en unidades de cuidados intensivos pediátricos. La principal causa de ingreso hospitalario es la insuficiencia respiratoria aguda, desencadenada por atelectasias y neumonías que, en la mayoría de los casos, tienen su inicio en infecciones del tracto respiratorio superior. Independientemente de su forma de presentación, las enfermedades neuromusculares en periodo infantojuvenil, pueden comprometer en grados distintos a los 3 grupos musculares vinculados a la ventilación pulmonar y protección glótica. Es posible dar asistencia a los músculos inspiratorios y espiratorios con soporte ventilatorio no invasivo y asistencia mecánica de la tos respectivamente. Esta estrategia combinada permite el manejo no invasivo de este tipo de pacientes, logrando extubar o decanular a aquellos considerados potencialmente no destetables con las estrategias clásicas utilizadas en unidades de cuidados intensivos en pediatría. El objetivo de esta revisión es sugerir recomendaciones en cuidados respiratorios no invasivos para pacientes con enfermedades neuromusculares ingresados en unidades de paciente crítico pediátrico. Se presentan 2 casos clínicos ilustrativos, en los cuales estas estrategias fueron utilizadas en forma exitosa.

On some occasions, patients with childhood and adolescent neuromuscular diseases may require hospitalization in pediatric intensive care units. The main cause of hospital admission is acute respiratory failure triggered by atelectasis and pneumonia, which, in most cases, start with upper respiratory tract infections. Regardless of their form of presentation, neuromuscular diseases in children and adolescents can damage the 3 muscle groups linked to pulmonary ventilation and glottic protection to different degrees. Inspiratory and expiratory muscles can be assisted with noninvasive ventilatory support and mechanical cough assist, respectively. This combined strategy allows the non-invasive management of this type of patients, managing to extubate or decannulate those considered potentially unweanable with the classic strategies used in pediatric intensive care units. The aim of this review is present noninvasive respiratory care recommendations for patients with neuromuscular diseases admitted to pediatric intensive critical care unit and illustrated with clinical reports of two patients treated with these strategies successfully.

Telemonitorización del soporte ventilatorio domiciliario / Telemonitoring of domiciliary ventilatory support

More than 1,000 patients have been admitted to the pediatric ventilatory assistance program of the Chilean Ministry of Health. There are two subprograms depending on the complexity of patients. Since 2006 we have had the non-invasive home ventilatory assistance program (AVNI in Spanish) and the home invasive ventilatory assistance program (AVI in Spanish), derived from the AVNI program in 2008. Both provide coverage for patients under the age of 20, which complements the health network by delivering technology, home visits by professionals and respiratory supplies to ensure an adequate stay at the patients' homes with their families. It is in this context that remote telemonitoring emerges as an alternative to monitor the ventilatory therapy of these patients at home, which consists of remotely monitoring all ventilatory therapy; at present, there exist different tools to achieve this goal. The objective of this review is to describe the main telemonitoring systems available in Chile and their usefulness to check respiratory therapy in patients requiring home ventilatory support. As healthcare technology advances, the survival rate of patients requiring chronic ventilatory support increases; this situation, together with the high costs of hospital management for the health system and families, has brought about, in the last few years, the creation of home ventilatory support programs in Chile's public health system. In this context, telemonitoring emerges as a tool to optimize monitoring and timely adjustment of ventilatory parameters in patients receiving ventilatory support at home. It also seeks to reduce costs and increase safety

Actualmente han ingresado al programa de asistencia ventilatoria pediátrico del Ministerio de Salud de Chile más de 1000 pacientes. Existen dos sub programas dependiendo de la complejidad de los pacientes, es así como tenemos al programa de asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria (AVNI), que surgió durante el año 2006, y el programa de asistencia ventilatoria invasiva domiciliaria (AVI) que nace derivado del programa AVNI a partir del año 2008. Ambos entregan cobertura a pacientes menores de 20 años, complementando a la red de salud entregando la tecnología, visitas de profesionales en domicilio y una canasta de insumos respiratorios que aseguren una adecuada estancia en domicilio de los pacientes, junto a sus familias. Es en este contexto la telemonitorización a distancia surge como una alternativa para el seguimiento de la terapia ventilatoria de éstos pacientes en domicilio, la cual consiste en la monitorización en forma remota de toda la terapia ventilatoria , existiendo diferentes herramientas en la actualidad para llevala a cabo. El objetivo de esta revisión es describir los principales sistemas de telemonitorización disponibles en Chile, y su utilidad en la monitorización a distancia la terapia respiratoria de los pacientes que requieren soporte ventilatorio domiciliario. El avance de la tecnología sanitaría ha impactado en una mayor sobrevida de pacientes que requieren soporte ventilatorio crónico, el manejo hospitalario de estos pacientes tiene elevados costos para el sistema sanitario y las familias. En respuesta a esto durante los últimos años se han creado en el sistema público de salud de Chile programas de soporte ventilatorio domiciliario. En este contexto la telemonitorización surge como una herramienta que permite optimizar el seguimiento y el ajuste oportuno de los parámetros ventilatorios en los pacientes que reciben soporte ventiltorio domiciliario. Además busca disminuir los costos y aumentar la seguridad

Cuidados respiratorios para pacientes con enfermedades neuromusculares / Respiratory care for patients with neuromuscular diseases

Non-invasive respiratory care, combining with ventilatory support, initially at night and then during 24 hours/day, even in patients with minimal vital capacity and the implementation of specifics techniques like mechanically assisted coughing, glossopharyngeal breathing and air stacking, have contributed to a better quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. It is essential for health care professionals to know all the therapeutic possibilities for their patients and their families, so as the disease progresses it would facilitate their decision-making. Technological advances and proper training for patients and caregivers facilitate the stay at home and promote their autonomy and integration, without depending on hospital nor permanent nursing care. In November 2016 it was carried out the Noninvasive Ventilatory Support workshop/meeting with more than 200 physicians, physiotherapists, respiratory therapists and nurses in Montevideo, Uruguay. It was conducted by Dr. John Robert Bach, Medical Director of the Center for Non-Invasive Mechanical Ventilation at Rutgers New Jersey School of Medicine in Newark, New Jersey. Dr Bach is recognized worldwide for his extensive background in studies and publications on noninvasive ventilation and neuromuscular diseases.

Los cuidados respiratorios no invasivos, combinando la asistencia ventilatoria, inicialmente nocturna y luego durante las 24 h del día, incluso en pacientes con capacidad vital mínima, más la implementación de estrategias complementarias de tos asistida, respiración glosofaríngea y apilamiento de aire (air stacking) en forma activa o pasiva han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Resulta esencial que los profesionales de la salud, conozcan todas las opciones terapéuticas al informar a sus pacientes y sus familias, de modo que ellos puedan tomar sus mejores decisiones en la medida que la debilidad e hipoventilación progresen. Los avances tecnológicos, la capacitación de los pacientes y sus cuidadores facilitan su estadía en el hogar sin depender de instituciones o cuidados de enfermería permanentes, promoviendo su autonomía e integración, disminuyendo el riesgo de falla respiratoria conducente a intubación endotraqueal y/o a traqueostomia. Los días 24 y 25 de noviembre del 2016, en Montevideo tuvo lugar un encuentro de capacitación en cuidados respiratorios no invasivos con más de 200 profesionales médicos, kinesiólogos y licenciadas de enfermería, destacando los avances y experiencia consolidad por el Dr. John Bach en más de 30 años de ejercicio profesional en pacientes con síndromes de hipoventilación secundario a enfermedades neuromusculares y otras condiciones que debilitan la bomba respiratoria. Las recomendaciones claves se resumen en este articulo, destacando como estos avances requieren impulsar un cambio de paradigma en la forma en que los profesionales de la salud ven y tratan a estos individuos.

Experiencia en el proceso de transición de pacientes con enfermedad neuromuscular / Transition experience of patients with neuromuscular disease

Las enfermedades neuromusculares tienen, generalmente, origen genético, con evolución crónica y progresiva y con posibilidades de generar limitaciones físico-emocionales. En las últimas décadas, los avances en salud aumentaron la sobrevida de niños y adolescentes con estas enfermedades, y convirtieron la transición al sistema de salud de adultos en una necesidad y un desafío. Este artículo relata la práctica asistencial diseñada e implementada por el equipo interdisciplinario que atiende a pacientes con enfermedad neuromuscular del Hospital Garrahan junto con el Hospital Ramos Mejía para la transición de 27 adolescentes durante 2015. Además, plantea logros, aprendizajes y desafíos surgidos de esta experiencia.

Neuromuscular diseases are mostly genetic disorders, with chronic and progressive course. Affected people are at high risk of developing physical and emotional disabilities. In the last decades, the advance in technology and science has increased chronic pediatric patients survival rate, thus requiring an ongoing assistance in adult hospitals, making the transition a necessity and a challenge. This article reports the clinical practice designed between Hospital Garrahan and Hospital Ramos Mejía for the transition of 27 adolescents during 2015, setting achievements, findings and challenges resulting from this experience.

Poligrafía en niños con enfermedad neuromuscular / Polygraphy in children with neuromuscular disease

Introduction: A high prevalence of sleep-disordered breathing (SDB) has been reported in neuromuscular disease (NMD) patients. Our aim was to describe the results of sleep studies performed by overnight polygraphy in pediatric ward of a public hospital from Concepción, Chile. Additionally, we purposed to define its utility in the treatment of children with NMD. Methods: Records of NMD patients admitted at G. Grant Benavente Hospital, from 2011 to 2015 were considered. The therapeutic approaches were classified as: non invasive ventilation, surgical treatment and follow up. Results: From 36 patients initially admitted in the study 5 were excluded. Patients median age was 10 years-old (range: 0.3-19), 74% (n = 23) were males. Diagnosis were: Duchenne muscular dystrophy in 12 patients (39%), Myelomeningocele in 6 (19%), Hypotonic syndrome in 5 (16%), Miopathy in 3 (10%), Spinal muscular atrohpy in 3 (10%) and other NMD in 2 patients (6%). Median of polygraphy valid time was 7.3 h (range:4.3-10.5). Median of mean values of O2 saturation was 97% (range: 91-99%) and median of minimum O2 saturation was 90% (51-95%). Six polygraphies (19%) were normal and 25 (81%) showed some degree of SDB. From this group 60% had a mild, 28% (n = 7) had a moderate and 12% (n = 3) presented a severe SDB. Fifteen patients (65%) were under non invasive ventilation, nine (29%) of them received medical treatment and two of them (6%) surgical treatment. There was no difference between the magnitude of SDB and therapeutic approach. Moreover, no association between the severity of SDB and therapeutic approach was found. Conclusion: Polygraphy allows objective diagnosis of SDB in children with NMD and is a suitable tool to define therapeutic conducts.

Introducción: Los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) presentan una alta prevalencia de trastornos respiratorios del sueño (TRS). El objetivo de este estudio fue describir los resultados de estudios poligráficos y mostrar su utilidad para el establecimiento de conductas terapéuticas en niños con ENM de un hospital público de Chile. Metodología: Se consideraron registros de PG de niños con ENM. Las conductas terapéuticas fueron clasificadas como: asistencia ventilatoria no invasiva (AVNI), cirugía y observación y seguimiento. Los resultados se expresan en mediana y rango. Los tests de Kruskal-Wallis y χ2 fueron empleados. Fue considerado significativo unp < 0,05. Resultados: Al estudio ingresan 36 pacientes, siendo excluidos 5, la mediana de edad fue 10 años (0,3-19), 74% varones. Diagnósticos: Distrofia neuromuscular de Duchenne 39% (n = 12), Mielomeningocele 19% (n = 6), Síndrome hipotónico 16% (n=5), Miopatia 10% (n = 3), Atrofia espinal 10% (n = 3), otros 6% (n = 2). El tiempo validado de la poligrafía fue 7,3 h (4,3-10,5), la mediana de la saturación de O2 promedio fue 97% (91-99) y de la saturación de O2 mínima 90% (51-95). Las poligrafías fueron normales en 6 pacientes (19%) y sugerentes de TRS en 25 (81%). Entre ellas se consideró SAHOS leve 60% (n = 15), moderado 28% (n = 7) y severo 12% (n = 3). En 20 pacientes (65%) se decidió iniciar AVNI, en 9 (29%) observación y seguimiento y en 2 (6%) tratamiento quirúrgico. No existió asociación entre la categorización de gravedad de SAHOS y conducta terapéutica. Conclusión: La poligrafía permite el diagnóstico objetivo de TRS en niños con ENM y constituye una herramienta útil para determinación de conductas terapéuticas.

Caracterización sociodemográfica y clínica de la población atendida en el Instituto Teletón de Santiago / Sociodemographic and clinical characteristic of the population attended in the Instituto Teletón de Santiago

Los Institutos Teletón atienden al 85% de la población infantil chilena con discapacidad neuro-músculo-esquelética, concentrando el mayor porcentaje de esta población. Sin embargo, no existen registros que permitan caracterizar esta población. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes atendidos en el Instituto Teletón de Santiago durante el año 2012. Pacientes y método: Se analizaron las características sociodemográficas de los registros electrónicos del Instituto Teletón de Santiago de los pacientes activos que se atendieron durante el año 2012. Resultados: Durante el año 2012 se atendió un total de 8.959 pacientes en el Instituto Teletón de Santiago. En relación con el nivel socioeconómico, un 33,3% de estos correspondieron a extrema pobreza, y un 28,7% a nivel medio bajo. Con respecto a los diagnósticos clínicos principales se encontró que la parálisis cerebral y otras encefalopatías que también llevan a discapacidad motora concentran el 55,4% de los casos. Conclusiones: Como producto de esta caracterización, sería adecuado fomentar la necesidad de optimizar el registro nacional de la población infantil con discapacidad y sus características particulares, para así poder tomar decisiones de políticas públicas, como destinación de fondos o programas de apoyo.

The Institutos Teletón care for 85% of the Chilean child population with neuromusculoskeletal disability, the large percentage concentrating in this population. However, there are no registers that enable a profile to be determined on this population. Objective: To determine the profile of patients attending the Instituto Teletón de Santiago during the year 2012. Patients and method: The sociodemographic characteristics were analyzed from the computerised records of the Instituto Teletón de Santiago on active patients who were seen during the year 2012. Results: A total of 8,959 patients were seen during the study year in the Instituto Teletón de Santiago. As regards socioeconomic level, 33.3% were in extreme poverty, 28.7% to low-middle level. The main clinical diagnoses were cerebral palsy and other encephalopathies that also lead to motor disability, and accounted for 55.4% of the cases. Conclusions: As a result of determining this profile, it would be appropriate to encourage the need for a national register of the child population with disability, as well as their particular characteristics in order to make decisions on public policy, as a destination for funds or support programs.

Enfermedades neuromusculares en el adolescente: síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico / Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases in adolescence

La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución y no ser referidos directamente por el paciente afectado. Esta situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados apropiados según cada patología. En esta revisión se hace énfasis en el amplio espectro de la sintomatología que debe ser considerada cuando se sospecha la existencia de una ENM.

Neuromuscular disorders (NMD) include a multiplicity of different diseases with variable clinical symptoms according to age of presentation and type of primary involvement (muscle, neuromuscular junction, nerve or spinal motor neuron). Patients in their second decade of life, when adolescence arises, have distinctive symptoms different from hypotonia or motor milestone developmental delay, which are commonly seen in the early childhood. To be attentive to this clinical diversity is important in order to suspect a NMD, since occasionally the signs or symptoms can be subtle and potentially overlooked by the clinician until later in life. In this review we emphasize the broad spectrum of symptomatology that should be considered when suspecting a NMD during adolescence, to enhance the recognition of these pathologies and be aware of them for a better and earlier workup.

Doença neuromuscular terminal: o cruzamento da pneumologia com a terapia intensiva / End-stage neuromuscular disease: the intersection between pulmonary and intensive care

Doenças neuromusculares evoluem com o acometimento do sistema respiratório, e a insuficiência respiratória crônica é a principal causa de mortalidade na grande maioria dos pacientes. Fraqueza da musculatura de inervação bulbar ou da musculatura respiratória podem causar tosse ineficaz e hipoventilação alveolar crônica. Disfunções de deglutição, aspiração de conteúdo gástrico, infecções de repetição e redução da complacência torácica são outras complicações pulmonares frequentes. O diagnóstico precoce, a prevenção e o tratamento destas complicações, como o uso de ventilação não invasiva e de técnicas de tosse assistida, podem melhorar significativamente a qualidade de vida e até prolongar a sobrevida destes doentes. O manejo terapêutico deve ser feito por equipe multidisciplinar, e de acordo com os desejos e preferências do paciente...

Neuromuscular diseases interfere with respiratory system function, and chronic respiratory failure is the main cause of mortality in these patients. Weakness of bulbar and respiratory muscles can impact cough efficacy and lead to chronic alveolar hypoventilation. Swallowing dysfunction, aspiration of gastric contents, recurrent respiratory infections, and reduction of thoracic compliance are all frequent events during the course of these patients. Early diagnosing, besides prevention and treatment of these events, surely ameliorate the quality of life of neuromuscular patients, and also seem to impact on survival. Therapeutic management should be multidisciplinary and must take into account the patient desires and preferences...

Home Mechanical Ventilation in South Korea

PURPOSE: To survey the use of invasive and noninvasive home mechanical ventilation (HMV) methods in South Korea from the perspective of physical medicine and rehabilitation (PM&R). MATERIALS AND METHODS: For 413 users of HMV, retrospective reviews of PM&R interventions and survey of HMV methods employed from Mar 2000 to Dec 2009. RESULTS: Of the 413 users, the majority of whom with progressive neuromuscular disorders (NMDs) (n=358), 284 patients initially used noninvasive mechanical ventilation (NIV), while 63 others who were using tracheostomy mechanical ventilation switched to NIV as part of their rehabilitation. The NMD patients began HMV at an earlier age (34.9+/-20.3 yrs), and used for longer (14.7+/-7.5) hours than patients with non-neuromuscular causes of respiratory impairment. CONCLUSION: Noninvasive management was preferred over invasive ones, and transition to the former was a result of PM&R interventions.

Acupuntura para dor em doenças neuromusculares ­ Síndrome Wei / Acupuncture for pain in neuromuscular diseases - Wei Syndrome

A síndrome pós poliomielite afeta indivíduos com história de poliomielite cerca de 30 anos após o acometimento inicial. Trata-se de piora da fraqueza muscular, fadiga, atrofia, alterações do sono, intolerância ao frio, dor, ganho de peso, dentre outros sintomas. Existe uma piora funcional progressiva importante, correspondente à síndrome de déficit de energia do Rim, que se desenvolve a partir do quadro inicial de síndrome Wei. Não há tratamento específico descrito até o momento. Objetivo: analisar os efeitos da acupuntura para alívio da dor nesses pacientes. Método: estudo cruzado, randomizado, cego com 25 pacientes com diagnóstico confirmado de SPP, acompanhados no ambulatório de medicina tradicional chinesa, do Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares da Unifesp. Utilização de 2 métodos: grupo 1 - pontos locais; e grupo 2 - pontos sistêmicos. Avaliação através da escala EVA-dor, questionário de McGill em 3 momentos (inicial - T1, cruzamento - T2, final - T3). Também foram comparados com exame de pulso e língua inicial e final. Resultados: (T2 omitido nesse resumo) houve melhora no critério clínico de dor (dor intensa para dor moderada), em EVA, considerando os valores para grupo local (T1= 6,2+/-2,1; T3 =4,1+/-2,5) e sistêmico (T1=6,3+/-2,7; T3=4,3+/-3,1). No questionário de McGill, na avaliação por segmento, houve melhora estatisticamente significativa em "afetivo" no grupo de pontos locais (T1= 5,3 +/-2,3; T3= 2,8 +/- 2,7). Houve modificação do padrão de pulso, que mostrou uma particularidade: diminuição ou aprofundamento (ou ausência da percepção do pulso) na posição mais proximal do pulso radial. A língua também mostrou modificação, com a normalização de vários itens do exame. Conclusão: a técnica local adotada parece ter um resultado melhor comparado à técnica sistêmica padronizada no tratamento para dor nos pacientes com síndrome pós poliomielite. Os parâmetros do pulso e da língua, mostrando normalização, podem ser um indício de restauração da homeostase, que talvez justifique a sensação de melhora vivenciada pelos pacientes.

Recomendaciones para los cuidados respiratorios del niño y adolescente con enfermedades neuromusculares / Respiratory care for the children and adolescents with neuromuscular diseases

El compromiso del sistema respiratorio repercute directamente en la morbimortalidad de niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares (ENM). Un enfoque integral que incluya la aproximación a un diagnostico neurológico específico, evaluación funcional respiratoria, de los trastornos respiratorios de sueño, comorbilidades y afecciones secundarias, permiten orientar a el tipo, grado y pronóstico respiratorio; además de otorgar herramientas objetivas para modificar la historia natural de la enfermedad. Utilizar criterios estrictos de selección, una mirada interdisciplinaria y actividades complementarias de rehabilitación; que incorporen en forma programática la ventilación no invasiva domiciliaria, protocolos de tos asistida y métodos para aumentar la capacidad máxima de insuflación, cambia la evolución, disminuye la morbimortalidad y evita la traqueostomía, en una alta proporción de niños y adolescentes portadores de ENM.

Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares / Long-term management of children with neuromuscular disorders

OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12 por cento), da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7 por cento cada). Dezesseis pacientes (9 por cento) apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.

OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with inherited myopathies and neuropathies. A patient cohort (n = 200) was evaluated using descriptive statistics. SUMMARY PF THE FINDINGS: Duchenne muscular dystrophy accounted for almost half of the diagnoses, followed by spinal muscular atrophy (12 percent), Becker muscular dystrophy and myotonic dystrophy (7 percent each). Sixteen patients (9 percent) had an unknown myopathy. CONCLUSIONS: As with other chronic illnesses, these patients should be regularly reviewed by health professionals from an early age to increase life expectancy and improve quality of life. It is useful for physicians to take a structured approach when looking after children with neuromuscular disorders and to monitor all affected organ systems.

Análise da funcionalidade e qualidade de vida em pacientes portadores de doenças neuromusculares / Analysis of functioning and quality of life in patients with neuromuscular diseases

Este estudo teve o propósito de analisar dados de funcionalidade e qualidade de vida, além de informações sobre idade, diagnóstico e tempo de diagnóstico, por meio de três avaliações fisioterapêuticas, no período de um ano e meio, dos pacientes portadores de doenças neuromusculares da ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Amigos, Familiares e Portadores de Distrofias Musculares Progressivas). Os pacientes avaliados apresentaram queda da funcionalidade e qualidade de vida no decorrer do tempo, em todas as avaliações realizadas, sendo que a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) apresentou diferença significativa estatisticamente na avaliação da funcionalidade e na qualidade de vida quando comparada com os demais grupos de DNM (Doenças Neuromusculares). Sugere-se que o profissional fisioterapeuta, em sua rotina diária, esteja apto e ciente para avaliar a funcionalidade e a qualidade de vida desses pacientes, de forma seqüencial, para obter um diagnóstico preciso, possibilitando estruturar as intervenções de reabilitação, para assim avaliar e garantir bons resultados, além de melhorar a qualidade de vida de portadores de DNM.

This study aims at analyzing functioning and quality of life as well as age, diagnosis and the time of diagnosis of patients with neuromuscular disorders from ASCADIM (Sul Catarinense Association of Friends, Family and Patients with Progressive Muscular Dystrophy), through three physical therapy evaluations during a period of eighteen months. It was observed that patient’s functionality and quality of life was reduced in the course of time, in the three performed evaluations; however the DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) showed a statistically significant difference in functioning and quality of life when compared with other groups with NMD (Neuromuscular Disorders). It is suggested that physical therapy professional, in daily routine, should be qualified and conscious to evaluate functioning and quality of life in a sequential way, in order to get an accurate diagnosis, making possible to organize rehabilitations interventions aiming to evaluate and obtain good results, and also improve quality of life of NMD patients.

Repercussões respiratórias da ventilação por cinta abdominal pneumática em ratos normais / Respiratory repercussions of the ventilation with abdominal pneumatic belt in normal rats

A Cinta Abdominal Pneumática (CAP) é um aparelho utilizado no mercado internacional com o objetivo de melhorar a função pulmonar de pacientes com seqüelas de poliomielite, doenças neuromusculares e lesão raquiomedular. O objetivo desta pesquisa foi avaliar os parâmetros respiratórios durante o uso da CAP através de um experimento com sete ratos normais. A variação da pressão intrapleural (Ppl), o tempo inspiratório (Ti), o tempo expiratório (Te), o tempo total do ciclo (Ttot), a freqüência respiratória (FR), a relação Ti/Ttot e o produto pressão tempo (PTP) foram mensurados com um transdutor de pressão no espaço pleural dos ratos, sem e com a CAP; a fim de se verificar seus reais efeitos fisiológicos. Os resultados mostraram que a CAP determina variação significativa na pressão pleural (p = 0,0489) o que melhora os volumes pulmonares e conseqüentemente a ventilação. A FR, Ti, Te, Ttot não sofreram alterações significativas. A variação da relação Ti/Ttot e do PTP não foi significativamente diferente, o que é vantajoso, uma vez que refletem aumento do gasto energético da respiração. Observou-se também assincronia durante seu uso, funcionando como estímulo inspiratório e não como auxílio expiratório.

The Abdominal Pneumatic Belt (APB) is a device used in the international market with the objective to improve the pulmonary function of patients with polio sequels, neuromuscular disorders and injury of spinal cord. This research considered an evaluation of the respiratory parameters during the use of the APB through an experiment with seven normal rats. The variation of the pleural pressure (Ppl), the inspiratory time (Ti), the expiratory time (Te), the total time of the cycle (Ttot), the respiratory frequency (FR), the Ti/Ttot relation and the pressure-time product (PTP) had been measure, through a transducer of pressure in the pleural space, without and with such equipment; in order to analyze its real physiological effect. The results had shown that the APB determines significant variation in the pleural pressure (p = 0,0489) what probably determines better pulmonary volumes and consequently better ventilation. The FR, Ti, Te and Ttot had not suffered significant alterations. The variation of the Ti/Ttot relation and the PTP is not significant too, what it would be advantageous, because it reflects increase of energy expense of the breath. It was observed an antagonism during the use, functioning as inspiratory stimulation and not as expiratory aid.

Avances en el diagnóstico y manejo de las enfermedades neuromusculares / Advances in the diagnosis and management of neuromuscular diseases

Las enfermedades neuromusculares (ENM) hereditarias son un conjunto de diversas patologías que debido a la identificación de nuevas proteínas y genes implicados en su etiopatogenia, constituyen entidades clínicas en constante evolución y expansión. Estos avances han permitido comprender mejor los mecanismos patológicos y han impulsado el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y numerosas investigaciones centradas en tratamientos más específicos. Los clásicos límites entre unas y otras afecciones se han transformado en fronteras menos nítidas, al conocer que diversas manifestaciones fenotípicas pueden corresponder a la alteración de un mismo gen y a la inversa que un mismo síndrome puede ser originado por la alteración de diferentes genes. Este artículo describe las principales proteínas y genes relacionados con las ENM, su clasificación y los avances en el diagnóstico y tratamiento de algunas de las más representativas: la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y las laminopatías.

Extraordinary breakthroughs in the molecular pathogenesis of inherited neuromuscular diseases have resulted evolving genetic classification of neuromuscular disorders and the development of new diagnostic tools. This remarkable progress has introduced new genetic tests and has raised the real possibility of new and more specific therapeutics strategies for these conditions. This review focus on the different groups of proteins currently recognized as being involved in myopathies and muscular dystrophies and discuss some clinical and therapeutical aspect of the Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular dystrophy and laminopathies as representatives models.